天津新增42种新生儿遗传代谢病筛查 提高生命质量

    中国网·滨海高新讯  为进一步深化新生儿疾病筛查工作，本市印发《天津市新生儿遗传代谢病筛查工作方案》，新增加了对42种遗传代谢性疾病筛查，及早发现常见的遗传代谢病患儿，通过有效干预改善代谢功能，提高生命质量。

    出生72小时且充分哺乳6次后的新生儿均作为筛查对象。在采血后一个月，新生儿监护人可通过新生儿疾病筛查查询系统，输入母亲身份证号码和儿童保健手册号码，查询筛查结果或打印报告。同时，市妇女儿童保健中心将对可疑或异常儿童进行复查、遗传咨询、长期随访，必要时转诊至相关医疗机构进一步诊疗。

    新增加的42种遗传代谢性疾病筛查包括：枫糖尿症、精氨酸血症等18种氨基酸代谢缺陷疾病，丙酸血症、多发性羧化酶缺陷症等11种有机酸代谢疾病，肉碱转运缺乏症、乙基丙二酸脑病变等13种脂肪酸氧化缺陷疾病。氨基酸代谢缺陷疾病大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致患儿死亡，症状表现为智力迟钝、发育不良等。有机酸代谢疾病会导致患儿出现智力运动落后、惊厥等神经系统损害，以及酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱。脂肪酸氧化缺陷疾病常表现为间歇性发病，症状包括低血糖、呕吐、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等。

    本市取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗机构均作为采血机构。血样将放在市妇女儿童保健中心或天津医科大学内分泌研究所新生儿疾病筛查实验室，再统一送至本市制定的中心实验室集中检测。（记者 张静）